学帮网中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷【中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷】病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：血筛查结果如下：精氨酸4.43 天门冬氨酸16.48 瓜氨酸5.99 半胱 氨酸0.54 谷氨酸83.33 蛋
来源：学生作业学帮网 编辑：学帮网 时间：2024/05/08 05:10:27
中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷【中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷】
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
血筛查结果如下：精氨酸4.43 天门冬氨酸16.48 瓜氨酸5.99 半胱 氨酸0.54 谷氨酸83.33 蛋氨酸10.42 脯氨酸144.53 均低.
乙酰肉碱37.8 羟丁酰肉碱0.31 辛酰肉碱0.28 月桂酰肉碱0.27 肉豆蔻烯酰肉碱0.31 均高 无其他异常.
宝宝尿筛查结果提尿筛查：除了发现琥珀酸,苹果酸,2酮茂二酸和双羧酸（adipate suberate 3hsebacate)的尿中排量略有增高之外,未发现其他异常代谢产物.就本次结果提示患者患有非酮性双羧酸尿,其原应需要排除能量代谢异常,2酮茂二酸尿症,脂肪酸氧化异常的可疑,请结合血中乳酸.丙酮酸浓度.血中脂酰肉碱分布等检查综合考虑
曾经治疗情况和效果：
孩子一直在保肝治疗,住院期间查多好多病毒,都无感染.转氨酶最高时候到了600多 ,甘油三酯正常.血中游离脂肪酸高.血糖测过很多次,两次异常,一次为3.48 正常为 3.61~6.11 一次为3.75 正常为 3.81~6.11 两次医院不同 所以参考值不同.甘油三酯 高低脂密度蛋白 碳酸氢根 阴离子间隙正常
想得到怎样的帮助：
就孩子的情况 结合血尿筛查,住院的医生说像 中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MCAD）.很迷茫,不知道从上面的化验结果来看,我们家孩子是不是中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MCAD）,想做酶学测试,不知道哪里可以做.
依据这些结果不能诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MCAD）,国内没有地方做酶活性测定.你可以将血片快递到我院再查一次,判断是否此病
（新华医院韩连书大夫郑重提醒：因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!）